Sindrom Rett atau Rett Syndrome adalah kelainan genetik yang mempengaruhi perkembangan otak anak kalian. Nah kondisi ini lebih sering dialami oleh anak perempuan, sangat jarang sekali terjadi pada anak laki-laki. Penyakit ini sebabkan karena adanya mutasi pada Kromosom X, sehingga anak laki-laki yang mengalami kondisi ini biasanya akan meninggal sebelum atau sesaat lahir.
Gejala dari penyakit ini biasa ditemukan pada usia 1 sampai 1,5 tahun. Bayi dengan penyakit ini awalnya berkembang dengan normal, kemudian perkembanganya terhambat. Hambatan ini terjadi mulai dari terlambat bicara hingga gangguan bergerak. Sindrom Rett merupakan kondisi yang jarang terjadi. Berdasarkan penelitian, kondisi ini terjadi setiap 1 dari 10.000 kelahiran.
- Penyebab Sindrom Rett
Sindrom Rett disebabkan oleh mutasi atau perubahan pada gen yang mengatur perkembangan otak, yaitu MECP2. Yang terletak pada kromosom X. Ada lebih dari 200 jenis mutasi yang dapat terjadi pada gen ini dan menyebabkan gejala Sindrom Rett.
Untuk sebagian kasus, mutasi ini terjadi secara sporadis (tidak diturunkan), sehingga kelainan ini tidak termasuk dalam kriteria penyakit keturunan.
- Gejala Sindrom Rett
Gejala Sindrom Rett seringkali salah diartikan sebagai autisme, cerebral palsy, atau keterlembatan perkembangan non-spesifik, namun pada pemeriksaan genetika akan didapatkan selainan yang khas. Gejala sindrom Rett bervariasi, baik usia penderita ketika pertama kali gejala muncul, ataupun tingkat keparahan gejala.
Nah biasanya bayi dengan sindrom Rett tumbuh normal sampai usia 6 bulan. Setelah itu gejala akan muncul. Untuk perubahan yang signifikan cenderung baru muncul usia 1 hingga 1,5 tahun.
- Pengobatan Sindrom Rett
Pengobatan Sindrom Rett yang bertujuan untuk mengatasi gejala dan membantu penderita menjalani aktivitas sehari-hari. Nah untuk pengobatanya tersebut yaitu;
- Terapi bicara dan bahasa yang bertujuan untuk meningkatkan kemampuan komunitasi penderita.
- Asupan nutrisi yang cukup untuk mengembangkan fisik dan mental penderita
- Fisioterapi untuk membantu penderita bergerak dengan lebih baik.
- Terapi okupasi untuk membantu penderita melakukan sendiri pekerjaan sehari-hari.
- Obat-obatan untuk meringankan kaku otot, gangguan pernapasan dan kejang.